Расширенное генотипирование HLA-B27
Генотипирование HLA DRВ1 при ревматической патологии
HLA-B27 типирование
HLA генотипирование II класса. Комплексное обследование
HLA генотипирование II класса. HLA DRB1
HLA генотипирование II класса. HLA DQB1
HLA генотипирование II класса. HLA DQA1
HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование)(HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1) на одного пациента
HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)
Тромбориск при беременности: F2, FV, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2 (GPIA), ITGB3 (GPIIIa) (7), определение Гомоцистеина, Протеин S, Протеин С, Антитромбин III
Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR)
Расширенное исследование микроделеций при азооспермии (47 локусов AZF)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение генетических причин азооспермии: анализ микроделеций Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c) у мужчин c бесплодием (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении (с заключением врача-генетика)
Профиль Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
Подготовка к ЭКО, 19 маркеров
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
Определение полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (13 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT, PPARG, ESR2, FADS2, PGR, ESR1, VDR, BCO1)
Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриона
Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриона
Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции)
Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции)
Нарушения мужской фертильности. Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR
Нарушение чувствительности к тестостерону, нарушение биодоступности тестостерона, снижение ДГТ
Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c)
Мужское бесплодие. Определение генетических причин азоспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a, b, c), 8 полиморфизмов + 2 контроля)
Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (CYP21A2): 11 патогенных вариантов (+делеция и конверсия гена CYP21A2)
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников расширенный
Генетическая предрасположенность к эстроген-зависимым пролиферативным заболеваниям (миома матки, мастопатии, эндометриоз, аденома предстательной железы)
Генетическая предрасположенность к эндометриозу
Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами, 5 полиморфизмов
Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении
Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин
Генетическая предрасположенность к бесплодию у женщин
Беременность - комплекс. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов)
Экспрессия интерферон-зависимых генов (интерфероновая подпись) при аутоиммунных заболеваниях
Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон)
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (пуповинная кровь)
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (ворсины хориона)
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (амниотическая жидкость)
Риски гормональной контрацепции, 16 маркеров
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C
Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (с заключением врача-генетика)
Определение полиморфизмов, ассоциированных с эффективностью терапии антипсихотическими препаратами и антидепрессантами (9 полиморфизмов)
Обследование доноров мужчин
Обследование доноров женщин
Мутации гена РАН (диагностика фенилкетонурии)
Молекулярно-генетическое исследование мутаций гена MPL W515L/K
Молекулярно-генетическое исследование мутаций 9 экзона гена CALR
Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Микробиом урогенитального тракта, цервикальный канал
Микробиом урогенитального тракта, уретра
Микробиом урогенитального тракта, влагалище
Микробиом кишечника
Микробиом 16S с интерпретацией и рекомендацией по пробиотической коррекции
Микробиом 16S + Миком18S с интерпретацией и рекомендацией по пробиотической коррекции
Микробиом 16S + Миком 18S с интерпретацией
Метагеномное секвенирование WGS с интерпретацией
Исследование хромосом (молекулярный кариотип) в абортивном материале
Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция)
Диагностика старения (определение размера теломер)
Выявление варианта I148M (c.444C>G; p.Ile148Met) в гене PNPLA3 при неалкогольной болезни печени
Диагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование НВВ)
Генотипирование PiZ (c.1096G>A; p.Glu366Lys) и PiS (c.863A>; p.Glu288Val) аллелей альфа-1 антитрипсина (ген SERPINA1)
Детоксикация и метаболизм, 55 маркеров
Гены витаминов, 24 маркера
Генодиагностика при гипофосфатазии (ген ALPL)
Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А и нейропатии с параличами сдавления (делеции и дупликации PMP22)
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины сухости кожи, секвенирование гена филаггрина (Filaggrin, FLG), 3 экзон
Генетическое исследование BDNF (Val66Met)
Генетический маркер устойчивости к ВИЧ (CCR5del)
Генетическая панель "Здоровый ребенок", стандартная (4 полиморфизма)
Генетическая панель "Здоровый ребенок", расширенная (12 полиморфизмов)
Генетическая панель "Здоровый ребенок", базовая (5 полиморфизмов)
Генетическая диагностика наследственного панкреатита в генах PRSS1, SPINK1
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в соскобе со слизистой ВДП
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в соскобе из урогенитального тракта
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в моче
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в мокроте
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в биологических жидкостях
Выявление генов резистентности к гликопептидным и бета-лактамным антибиотикам в бактериальной культуре
Анализ кариотипа клеток костного мозга
NGS панель «Моногенные заболевания" Исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями
ПРОФИЛЬ Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Генетическая предрасположенность к псориазу (с заключением врача-генетика)
Профиль Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма Sp1-polymorphism (G2046T) в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма C267T (BstUI-polymorphism) в гене альфа-1 цепи коллагена V типа (1 COL5A1) в крови
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G2092A (Ala698Thr; A698T) в гене альфа-1 цепи коллагена III типа (COL3A1) в крови
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма G-1997T в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма 1663Ins/DelT в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови
Генетическая предрасположенность к псориазу
Установление принадлежности образца биологического материала (один пациент - один парафиновый блок), 25 STR-локусов
Сокращенное молекулярно-генетическое исследование цитологического материала щитовидной железы (KRAS, NRAS, HRAS, BRAF)
Оценка токсичности химиотерапии 5-фторурацилом и капецитабином (ген DPYD)
Обнаружение мутаций в 12, 13, 59, 61, 117, 146 кодонах гена NRAS
Определение мутаций гена KRAS
Комплексное исследование мутаций в гене EGFR (делеции и инсерции в 19 экзоне, инсерции в 20 экзоне (ассоциированные с резистентностью к ТКИ), мутаций S768I, T790M, L858R, L861Q, G719Х
Определение микросателлитной нестабильности (MSI)
Определение метилирования гена MGMT
Определение копийности хромосом 1p, 3, 6, 8 при увеальной меланоме в ткани опухоли
Определение количества копий генов RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13) и центромеры хромосомы 6 методом FISH при диагностике меланомы кожи
Определение амплификации гена ERBB2 (HER2/neu) методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)
Мутация гена BRAF
Молекулярно-генетическое профилирование соматических мутаций в опухолевой ткани, методом NGS
Молекулярно-генетическое исследование онкогенных мутаций в цитологическом и гистологическом материале узлов щитовидной железы: гены BRAF, KRAS (кодоны 12,13,61), NRAS (кодоны 12,13,61), HRAS (кодоны 12,13,61), RET/PTC1, RET/PTC3, PAX8/PPAR?, TERT
Молекулярно-генетическое исследование уровня экспрессии PDL1
Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ROS1
Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ALK
Молекулярно-генетическое исследование транслокаций EML4-ALK, ROS1 и мутаций в гене MET при раке легкого
Молекулярно-генетическое исследование транслокации 1p/19q
Молекулярно-генетическое исследование пропуск 14 экзона гена MET
Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)
Определение потери гетерозиготности генов PTEN, RB1, TP53, BRCA1/2 при раке предстательной железы
Молекулярно-генетическое исследование при раке молочной железы (обнаружение делеций, дупликаций, амплификаций генов HER2, ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA)
Молекулярно-генетическое исследование при раке легкого (EGFR, KRAS, BRAF, HER2)
Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)
Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS)
Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)
Молекулярно-генетическое исследование перестройки гена ROS1 методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) при немелкоклеточном раке легкого
Молекулярно-генетическое исследование перестройки гена MET методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH)
Молекулярно-генетическое исследование перестройки гена ALK методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) при немелкоклеточном раке легкого
Определение мутаций E542K (c.1624G>A; p.Glu542Lys), E545Q (c.1633G>C; p.Glu545Gln), E545K (c.1633G>A; p.Glu545Lys), H1047L (c.3140A>T; p.His1047Leu), H1047R (c.3140A>G; p.His1047Arg) в гене PIK3CA
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене IDH2, биопсийный (операционный) материал
Молекулярно-генетическое исследование мутаций R132C (c.394C>T; p.Arg132Cys) и R132H (c.395G>A; p.Arg132His) в гене IDH1
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17)
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRCA1 и BRCA2
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15)
Обнаружение мутаций в 12, 13, 59, 61, 117, 146 кодонах гена NRAS, 12, 13, 59, 61, 117, 146 кодонах гена KRAS
Определение мутаций в генах IDH1 и IDH2
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17), PDGFRA (экзоны 14, 18)
Молекулярно-генетическое исследование копийности гена ERBB2 (статус HER2/neu)
Молекулярно-генетическое исследование делеции гена RB1
Молекулярно-генетическое исследование делеции гена TP53
Молекулярно-генетическое исследование делеции гена PTEN
Молекулярно-генетическое исследование гиперэкспрессии гена TOP2A
Молекулярно-генетическое исследование гена TERT
Молекулярно-генетическое исследование гена POLE (экзоны 9, 13)
Молекулярно-генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14,18
Молекулярно-генетическое исследование гена MET (амплификация и skipping)
Молекулярно-генетическое исследование амплификации гена MET
Молекулярно-генетические исследования методом гибридизации in situ (FISH) C-MYC (лимфома)
Молекулярно-генетические исследования методом гибридизации in situ (FISH) BCL-6 (лимфома)
Молекулярно-генетические исследования методом гибридизации in situ (FISH) BCL-2 (лимфома)
Количественное определение соотношения нормального и мутантного аллелей 617V/617F в 14 экзоне гена JAK2 в крови
Иммунофенотипирование клеток костного мозга или периферической крови при лимфопролиферативных заболеваниях методом проточной цитометрии (ЛПЗ, острый лейкоз, множественная миелома). Исследование после лечения
Иммунофенотипирование клеток костного мозга или периферической крови при лимфопролиферативных заболеваниях методом проточной цитометрии (ЛПЗ, острый лейкоз, множественная миелома). Исследование для первичной диагностики
Диагностика синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2B типа (исследование частых мутаций в гене RET) в крови
Диагностика синдрома множественной эндокринной неоплазии (МЭН) 2A типа (исследование мутаций в экзонах 10, 11 гена RET) в крови
Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы (исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) в крови
Анализ мутаций в гене NPM1 методом ПЦР
Анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD) методом ПЦР
Анализ мутаций в гене BRAF (V600E) в костном мозге
Анализ делеции 17p, в гене TP53 (методом FISH)
Типирование аллелей e2,e3,e4 гена APOE
Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"
Диагностика синдрома Жильбера (определение количества (TA)-повторов в гене UGT1A1)
Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)
Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)
Ристоцетиновая активность фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag)
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)
Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 ( MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)
Расширенная диагностика непереносимости лактозы (выявление 4 полиморфизмов в гене MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G, с.-14010 G>C)
ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера - расширенный (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C)) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)
Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS в крови
Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови
Панель "Наследственная меланома"
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия
Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости)
Муковисцидоз (8 мутаций в гене CFTR)
Муковисцидоз (11 мутаций в гене CFTR)
Муковисцидоз
Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
Коллаген-связывающая активность фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/Ag)
Исследование ристоцетиновой и коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag и vWF:CBA/Ag)
Инактивация Х-хромосомы
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
Диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Генодиагностика хореи Гентингтона
Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL)
Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (4 патогенных варианта)
Генодиагностика наследственных кардиомиопатий, методом NGS
Генодиагностика наследственных аритмий, методом NGS
Генодиагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
Генодиагностика болезни Паркинсона
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона Коновалова (13 распространенных патогенных вариантов гена ATP7B)
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2)
Генетический риск Сахарного диабета 2 типа, его осложнений, с маркерами подбора сахароснижающих препаратов
Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров)
Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма
Генетическая предрасположенность к Сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры)
Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))
Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))
Выявление мутаций в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии
Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии
НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром с определением пола плода
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов с определением пола плода
НИПТ First Test, скрининг трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна)
НИПТ First Test, полная панель
НИПТ First Test Medium, расширенная панель
НИПТ First Test Light, минимальная панель
НИПС Т21 на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) с определением пола плода
НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов с определением пола плода
Неинвазивное определение резус-фактора плода (скрининговый тест)
Неинвазивное определение пола плода (скрининговый тест)
Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотипирование)
Определение распространенных патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN
Рак молочной железы - BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)
ПРОФИЛЬ ПЦР анализ всех транскриптов химерного гена BCR-ABL - t(9;22) (Р210, Р230 и Р190), (b3a2, b2a2, e1a2,е19а2) (качественно)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA2 (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение мутаций гена N-RAS (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение мутаций гена K-RAS (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение мутации гена EGFR (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Мутация гена BRAF (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B (с заключением врача-генетика)
Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp210
Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp190
Определение экспрессии мРНК BCR-ABL p230
Определение мутаций в гене MYD88 (L265P) методом секвенирования по Сэнгеру
Определение мутаций в гене BCR-ABL методом прямого секвенирования по Сэнгеру в крови
Определение мутаций в 12 экзоне гена JAK2
Определение мутаций в 12 экзоне JAK2 гена методом ПЦР в крови
Определение гиперэкспрессии гена HER2 (копийность гена)
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IgHV) методом ПЦР
Молекулярно-генетическое исследование перестройки гена BCL-6 методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 3
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PML-RARA тип bcr 1,2
Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа)
Молекулярно-генетическое исследование копийности 19 генов при раке молочной железы
Лимфома из клеток мантийной зоны
Крупноклеточная лимфома
Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL
Количественный анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRA методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Количественный анализ химерного гена BCR-ABL методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественный анализ трисомии 12 хромосомы (+12) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Количественный анализ транслокаций t(11;14)(q13;q32) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Количественный анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественный анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественный анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Количественный анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах
Количественный анализ перестроек гена PDGFRB методом флуоресцентной гибридизации (FISH) в крови
Количественный анализ перестроек гена MLL (КМТ2А) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественный анализ перестроек гена FGFR1 методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Количественный анализ перестроек гена ATM методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Количественный анализ перестроек IGH гена методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественный анализ перестроек 1 хромосомы методом FISH в костном мозге
Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественный анализ моносомии, делеции 13 хромосомы – (del(13), -13) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Количественный анализ делеции 20q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественный анализ делеции 12p методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Количественное определение мутации V617F в гене JAK2
Качественный анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR
Качественный анализ мутаций в гене MPL
Исследование крови для определения мутаций в гене PIK3CA методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в гене KIT методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в гене ESR1 методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в гене EGFR методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в 60 генах, ассоциированных с развитием опухоли методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в 57 генах, ассоциированных с развитием опухоли методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в 4 генах (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF), ассоциированных с развитием рака легкого методом жидкостной биопсии, базовая панель (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRAF, KRAS, NRAS), ассоциированных с развитием рака толстой кишки и меланомы методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутаций 20 экзона гена ERBB2 методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование крови для определения мутации T790M в гене EGFR методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)
Исследование генов HRR для диагностики наследственных опухолевых заболеваний (ATM,BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2) методом NGS в крови
Развернутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы
Исследование всех специфических аберраций методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) на гистологических срезах с парафинового блока (гистоFISH), количественное исследование
Диффузная В-крупноклеточная лимфома
Диагностика фолликулярной лимфомы
Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B
Диагностика наследственного рака предстательной железы (мутации в гене HOXB13)
Диагностика лимфомы Беркита
Генетическая предрасположенность к медуллярному раку щитовидной железы (4 маркера)
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC
Оценка уровня экспрессии гена РСА3
Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) методом ПЦР в крови
Анализ химерного гена PML/RARa -t(15;17) методом ПЦР в крови
Анализ химерного гена MLL/AF4 -t(4;11) методом ПЦР в крови
Анализ химерного гена E2A/PBX1 - t(1;19) методом ПЦР в крови
Анализ химерного гена CBFB/MYH11- inv(16),t(16;16) методом ПЦР в крови
Анализ химерного гена BCR/ABL - t(9;22), определение типа и транскрипта BCR/ABL гена методом ПЦР в крови
Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах
Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) на парафиновых срезах
Анализ перестроек MYC гена ( t(8;14)(q24;q32)-t(2;8)(p11;q24), t(8 ;22)(q24;q11)) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах
Анализ перестроек BCL2 гена t(14;18)(q32;q21),t(2;18)(p11;q21),t(18;22)(q21;q11) методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в крови
Анализ перестроек 7 хромосомы методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Анализ перестроек 5 хромосомы методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Анализ перестроек 3q методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в костном мозге
Анализ генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 40 маркеров
Анализ генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 21 маркер
Дополнительный участник для анализа на ДНК НА ДРУГИЕ ВИДЫ РОДСТВА
Дополнительный участник для анализа
ДНК профилирование мобилизованных, участников СВО и их родственников с идентификацией личности
Выделение ДНК из нестандартного объекта 2 типа. Дополнительный участник.
Выделение ДНК из нестандартного объекта 2 типа
Выделение ДНК из нестандартного объекта 1 типа. Дополнительный участник.
Выделение ДНК из нестандартного объекта 1 типа
Анализ ДНК на отцовство/материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 25 маркеров)
Анализ ДНК на отцовство/материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 25 маркеров)
Анализ ДНК на другие виды родства
Профиль Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5)
Профиль Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5)
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития ишемической болезни сердца (ИБС-скрин)
ПРОФИЛЬ Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV) (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл - скрининг), 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови F2 и F5 (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/ЕЗ/Е4), 8 полиморфизмов (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Ингибитор активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1-675 5G/4G (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Агрегационные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций (с заключением врача-генетика)
Плазменные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов) в соскобе буккального эпителия
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития ишемической болезни сердца (расширенное исследование)
Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском артериальной гипертензии (артериальная гипертензия - скрининг), 5 мутаций
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (фолатный цикл - скрининг), 5 мутаций
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) в соскобе буккального эпителия
Определение полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы) в соскобе буккального эпителия
Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/ЕЗ/Е4), 8 полиморфизмов
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма Thr165Met (T165M) в гене протромбина F2 (фактор коагуляции II) в крови
Молекулярно-генетическое диагностика спиноцеребеллярных атаксий (1, 2, 3, 6, 7 типов) и атаксии Фридрейха
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (ген PROS1)
Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
Метаболизм костной ткани, 11 маркеров
Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов)
Кардиогенетика Гипертония. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии(9 полиморфизмов)
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1 (PAI-1): -675 5G/4G)
Избыточный вес - скрининг (FTO, PPARD, PPARGC1A , PPARGC1B)
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови
Генетическая предрасположенность к развитию атеросклероза, ИБС, дислипидемии (AGT, ACE, NOS3, ADD1, PON1, APOE)
Генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы. Расширенный тест по двум полиморфизмам гена LCT
Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда
Генетическая предрасположенность к болезни Крона (4 маркера)
Генетика метаболизма Фолатов . Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)
Агрегационные факторы системы свертывания крови, 5 мутаций
Фармакогенетика, 17 маркеров
Фармакогенетика Варфарин. Определение полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина (4 полиморфизма)
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма варфарина (с заключением врача-генетика)
ПРОФИЛЬ Иммуногенетика IL28B. Определение полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С) (с заключением врача-генетика)
Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм трициклических антидепрессантов – амитриптилин, нортриптилин, дезипрамин, доксепин, имипрамин, тримипрамин
Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин
Иммуногенетика IL28B. Определение полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В (терапия гепатита С)
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Клопидогрел
Генетическая чувствительность к лекарственному средству Аспирин, Цилостазол
Генетическая диагностика резистентности к терапии РНК-вирусов (HCV)
