Генетические исследования

Определение прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы и системы регуляции сосудистого тонуса. Рекомендовано исследовать у лиц: -с ишемической болезнью сердца; -с перенесенными инсультами; -с эпизодами венозной тромбоэмболии; -с нарушениями микроциркуляции и сосудистого тонуса; -с сахарным диабетом; -с отягощенным семейным анамнезом по вышеуказанным заболеваниям.

Выявление генетических маркеров риска ИБС позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики ИБС у здоровых людей. В данном профиле исследуются полиморфные мутации в генах, повышающих вероятность развития атеросклероза, в том числе в сравнительно молодом возрасте, а также исследуются гены, позволяющие прогнозировать осложнения заболевания и способность сердечной мышцы к восстановлению после перенесенного инфаркта.

В рамках данной панели осуществляется анализ: -генной сети обмена липидов (полиморфизмы, ассоциированные с нарушением структуры и функции аполипопротеинов; -полиморфизмы, ассоциированные с нарушением работы ферментов, участвующих в метаболизме липидов). Гаплотип по сочетанию полиморфизмов гена APOE определен как e3/e4

Профиль генетического исследования «Липидный обмен, дополнительный панель», предназначен для выявления генетических полиморфизмов в генах, связанных с обменом липидов

Панель генетического исследования предназначенная для определения генетических полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови. Рекомендовано исследовать в следующих случаях: -личный и/или семейный анамнез тромбозов в возрасте до 50 лет, необычной локализации; -возникновение повторных тромбозов; -выявленные биохимические изменения свертывающей системы; -невынашивание беременности; -наличие факторов риска: курение и гиподинамичный образ жизни для выявления/исключения повышенного генетического риска тромбоза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики; -женщинам, принимающим комбинированные оральные контрацептивы, особенно курящим.

Панель генетического исследования предназначенная для определения генетических полиморфизмов в генах, влияющих на агрегацию тромбоцитов. Рекомендовано исследовать в следующих случаях: -тромбозы, тромбоэмболии; -кардио-васкулярная патология: ИБС (инфаркт миокарда, острый коронарный синдром, ишемический инсульт); -подозрение на истинную полицитемию; -невынашивание беременности; -планирование антитромботической профилактики.

Панель генетического исследования предназначенная для выявления генетических полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. Рекомендовано исследовать в следующих случаях: -гипергомоцистеинемия; -склонность к венозным тромбозам, повторные эпизоды тромбозов в анамнезе, тромбозы в молодом возрасте; -сердечно-сосудистые заболевания(ИБС, атеросклероз, атеротромбоз); -антифосфолипидный синдром; -семейная предрасположенность к осложнениям беременности, приводящим к врожденным порокам развития; -невынашивание беременности, особенно на поздних сроках; -семейная предрасположенность к опухолевым заболеваниям пищеварительного тракта; -цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекция; -плановая подготовка к беременности; -назначение химиотерапии; -назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Панель генетического исследования предназначенная для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы и/или яичников. Показания к анализу: - РМЖ или рак яичников у близких родственников ( 1-я степень родства). - атипичные пролиферативные заболевания молочной железы. - первично-множественные онкологические заболевания у пациентки или ее родственников. - первично-множественные очагив одном органе. - множественные первичные опухоли в разных органах. - билатеральные первичные опухоли в парных органах. - мультифокальность внутри одного органа. - появление опухоли в раннем возрасте. - один или более близких родственников с тем же типом опухоли. - два или более родственников с опухолями той же локализации. - два или более родственников с опухолями, относящимися к семейному раку. - два или более родственников с редкими формами рака. - три или более родственников с опухолями одной локализации в двух поколениях.

Выявление генетических маркеров риска остеопороза позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную патогенетическую терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики остеопороза у здоровых людей. В данной панели исследования осуществляется анализ генов-регуляторов кальциевого и гормонального обмена, резорбции костной ткани и переносимости молочных продуктов, которые являются основным источником кальция.

Сахарный диабет 1-го типа сопровождается деструкцией ?-клеток островков Лангерганса, поэтому очень важен ран-ний и точный прогноз заболевания на предклинической (асимптоматической) стадии. Это позволит остановить деструкцию и максимально сохранить клеточную массу ?-клеток. Для выявления лиц группы высокого риска развития сахарного диабета 1 типа необходимо провести исследование генетических, иммунологических и метаболических маркеров заболевания. Полиморфные маркеры следующих генов могут использоваться для количественной оценки генетического риска возникновения сахарного диабета типа 1

Выявление генетических маркеров риска СД типа 2 позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики СД типа 2 у здоровых людей. В данном профиле исследуются полиморфные мутации в генах, связанных с регуляцией обмена глюкозы. Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2- го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели проводятся исследования лишь тех полиморфизмов, ассоциация которых с возникновением сахарного диабета второго типа показана на значительных выборках из различных популяций. Выявление генетических маркеров риска СД типа 2 позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики СД типа 2 у здоровых людей. В данном профиле исследуются полиморфные мутации в генах, связанных с регуляцией обмена глюкозы. Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

В зависимости от наличия мутаций в определенных генах людей можно условно разделить на 3 метаболических генотипа – жировой, углеводный и сбалансированный. Проведение данного исследования поможет оценить особенности метаболизма пациента и выбрать рациональный метод не медикаментозного лечения ожирения.

Предполагается, что болезнь Крона является наследственным заболеванием с неменделевским типом наследования. На сегодняшний день выделяют гены, полиморфные варианты которых (т.е. мутации) увеличивают риск заболевания. Показаны достоверные ассоциации данного заболевания с наличием полиморфизмов в генах: NOD2 Активатор каспаз (полиморфизмы R702W C>T G908R G>C) NKX2-3 Транскрипционный фактор (полиморфизм A>G) PTPN2 Тирозиновая фосфатаза (полиморфизм T>G)

Исследование генетических полиморфизмов, кодирующих ферменты 1-й фазы биотрансформации лекарственных средств. Одним из важнейших факторов, определяющих уровень концентрации и длительность действия лекарственных веществ, является их биотрансформация (метаболизм) в организме. Скорость биотрансформации лекарственных препаратов зависит от количества и активности ферментов, участвующих в реакциях метаболизма ксенобиотиков и может быть неодинаковой у разных индивидуумов

Фармакогенетика изучает влияние генетических факторов на эффективность лекарств. Для принятия окончательного решения о назначении препарата и его дозы необходима консультация профильного врача. Ген NAT2 кодирует N-ацетилтрансферазу 2, один из ферментов второй фазы системы детоксикации, которая осуществляет N-ацетилирование (обычно дезактивация) ароматических и O-ацетилирование (обычно активация) гетероциклических аминов, к которым относятся многие канцерогены и некоторые лекарственные препараты (в том числе прокаинамид, применяемый при аритмиях), и поддерживает, таким образом, целостность генома. В зависимости от активности фермента NAT2 всех людей разделяют на «быстрых», «промежуточных» и «медленных» ацетиляторов.

Предназначен для выявления прогностически неблагоприятных полиморфных аллелей генов влияющих на индивидуальные особенности реакции организма на проживание в экологически неблагоприятных районах, пристрастие к кофе, реакции на некоторые лекарственные препараты, вероятность возникновения онкопатологии под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды. Процесс биотрансформации ксенобиотиков включает метаболизм лекарственных препаратов и других эндогенных чужеродных веществ, таких как канцерогены, с которыми организм сталкивается на протяжении всей жизни, определение активности ферментативных систем важно при оценке риска развития онкологических заболеваний.

Фармакогенетика изучает влияние генетических факторов на эффективность лекарств. Для принятия окончательного решения о назначении препарата и его дозы необходима консультация профильного врача. Белки-транспортеры отвечают за перенос различных соединений через клеточную мембрану. ATP-binding Cassette (ABC) Transporters – суперсемейство трансмембранных белков, переносящих различные соединения через клеточные мембраны. Они выводят из клеток широкий круг соединений, в том числе лекарственных препаратов. Изменение активности транспортеров в результате проявления генетического полиморфизма в кодирующих их генах может приводить к изменению эффективности лекарственных препаратов, переносимых этими транспортерами. Исследование полиморфизмов в данной группе генов оптимизирует предсказания эффективности применяемых препаратов и определения групп риска развития нежелательных побочных эффектов.

Выявляет генетических полиморфизмов в генах, влияющих на расчет дозы варфарина. Фармакогенетика изучает влияние генетических факторов на эффективность лекарств. Для принятия окончательного решения о назначении препарата и его дозы необходима консультация профильного врача.

Фармакогенетика изучает влияние генетических факторов на эффективность лекарств. Для принятия окончательного решения о назначении препарата и его дозы необходима консультация профильного врача. Аллельные варианты генов, участвующих в метаболизме лекарственных препаратов (ЛП) могут приводить к повышению или снижению активности работы гена. В зависимости от эффекта аллеля риска индивидуумов можно разделить на группы: - имеющие гомозиготный генотип по «дикому» (не мутантному) аллелю и имеющие нормальную активность фермента. Для них обычно подходят стандартные возрастные дозы препаратов, а риск побочных эффектов от их применения минимальный - имеющие гетерозиготный генотип по «дикому» (не мутантному) аллелю и один аллель риска.

Полиморфизм гена CCR5, представляющий собой делецию 32 пар нуклеотидов в кодирующей области, приводит к синтезу укороченного и функционально неактивного варианта рецептора. При этом у гетерозигот экспрессия CCR5 снижена, а у гомозигот наблюдается функциональный блок этого рецептора из-за изменения его структуры вследствие мутации.

Предназначена для выявления генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с индивидуальными морфологическими особенностями мышечной ткани и предрасположенностью к типу физической нагрузки.

Предназначена для выявления генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с индивидуальными особенностями энергетического обмена мышечной ткани и предрасположенностью к типу физической нагрузки.

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, основанная на исследовании промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови.